Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

Kılavuz temelli klinik özet · Son içerik güncellemesi: Mayıs 2026 · Kanıt tabanı

Bu sayfa hekimler ve sağlık profesyonelleri için hazırlanmış bir klinik karar destek özetidir; hasta bilgilendirmesi veya tedavi önerisi değildir ve hekimin klinik değerlendirmesinin yerine geçmez.

Hızlı Yaklaşım

Ne zaman düşünmeli?

Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, kriptojenik siroz, neonatal kolestaz, aile öyküsü veya erken amfizem varsa düşünülür.

Karaciğer hastalığı ve akciğer hastalığı birlikte olduğunda özellikle sorgulanmalıdır.

Açıklanamayan bronşektazi, alt lob ağırlıklı amfizem, nekrotizan pannikülit veya PR3-ANCA ilişkili vaskülit öyküsü varsa A1AT eksikliği akılda tutulur.

Tanı

Tanı Yolu

İlk adım serum A1AT düzeyidir; mümkünse aynı değerlendirmede CRP veya aktif inflamasyon bilgisi not edilir.

A1AT düzeyi düşükse veya klinik şüphe güçlü olup düzey sınırdaysa SERPINA1 genotip ve/veya PI fenotip ile tanı netleştirilir.

A1AT düzeyi, fenotip/genotip ve klinik tablo uyumsuzsa nadir veya null varyant için ileri genetik değerlendirme düşünülür.

Tanı netleşince aynı vizitte karaciğer fibroz riski ve akciğer tutulumu için bazal değerlendirme planlanır.

Tanı Netleştirme / Kriterler

Tanı düşük serum A1AT düzeyi + SERPINA1 patojenik varyantları veya fonksiyonel defektli PI fenotip gösterilmesiyle netleşir.

Şiddetli eksiklik çoğu laboratuvarda yaklaşık <57 mg/dL veya <11 µmol/L düzeyleriyle uyumludur; ancak karar her zaman laboratuvar referans aralığına göre verilir.

A1AT akut faz reaktanıdır; inflamasyon sırasında normal sınıra çıkabilir. Klinik şüphe yüksekse düzey normal-sınırda olsa bile fenotip/genotip istenir veya test tekrarlanır.

PiZZ ve null varyantlar yüksek karaciğer/akciğer riski taşır; PiSZ orta-yüksek risk, PiMZ ise alkol, obezite/MASLD veya viral hepatit gibi ek faktörlerle risk artışı yapabilir.

Biyopsi şart değildir; yapıldığında PAS-D pozitif globüller tanıyı destekler ve fibrozis evresini gösterir.

Aile taraması ve genetik danışmanlık özellikle PiZZ/PiSZ/null varyantlarda planlanır.

Fenotip / Genotip Yorumlama

PiZZ, PiZ/null veya null/null: ciddi eksiklik kabul edilir; hepatoloji ve göğüs hastalıkları birlikte değerlendirmelidir.

PiSZ: risk ara-yüksek gruptur; A1AT düzeyi, sigara/maruziyet, SFT/DLCO ve karaciğer fibroz bulgularına göre izlem yoğunluğu belirlenir.

PiMZ: taşıyıcılık gibi görünse de MASLD, alkol, viral hepatit veya obezite eşlik ederse karaciğer hastalığı riski artabilir; ikinci darbeler aktif yönetilir.

PiMS veya PiSS: ağır eksiklik çoğu hastada beklenmez; A1AT çok düşükse, klinik uyumsuzsa veya aile öyküsü güçlüyse nadir varyant/alternatif nedenler yeniden değerlendirilir.

Fenotip/genotip sonucu hastaya yazılı anlatılır; sigara, mesleki inhalasyon, alkol ve aile taraması danışmanlığı aynı görüşmede planlanır.

Başlıca Kaynaklar

GeneReviews: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
COPD Foundation Clinical Practice Guidelines: Diagnosis and Management of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the Adult
AASLD/EASL inherited liver disease guidance

Tam kanıt tabanı için kaynakça sayfasına bakın. CNS Gastro adı geçen kuruluşlarla bağlantılı değildir; adlar yalnızca atıf amaçlıdır.

Bu başlığın tamamı — skorlar, hesaplayıcılar ve dinamik semptom motoruyla — uygulamada.

Çevrimdışı çalışır; nöbette internetsiz erişilir. Ücretsiz başlayın, dilediğinizde Pro'ya geçin.

Uygulamada aç Planları gör

Aynı Kategoride

Ana sayfa · Klinik Rehber · Kaynakça · Gizlilik · info@cns-gastro.com