Hemokromatozis

Kılavuz temelli klinik özet · Son içerik güncellemesi: Mayıs 2026 · Kanıt tabanı

Bu sayfa hekimler ve sağlık profesyonelleri için hazırlanmış bir klinik karar destek özetidir; hasta bilgilendirmesi veya tedavi önerisi değildir ve hekimin klinik değerlendirmesinin yerine geçmez.

Hızlı Yaklaşım

Ne zaman düşünmeli?

Ferritin erkek/postmenopozal kadında >300 ng/mL, premenopozal kadında >200 ng/mL ise demir yükünü destekler; ancak ferritin akut faz reaktanıdır ve MASLD, alkol, enfeksiyon, malignite veya inflamasyonda yükselebilir.

İlk karar: ferritin yüksekliğinde aynı panelde TSAT hesapla; TSAT ≥45% ise hemokromatozis/demir yükü, TSAT <45% ise sekonder ferritin yüksekliği yolu öncelik kazanır.

Açıklanamayan AST/ALT yüksekliği, siroz, diyabet, artropati, kardiyomiyopati, hipogonadizm, hiperpigmentasyon veya aile öyküsü eşlik ediyorsa hemokromatozis eşiği düşer.

İlk Vizitte Kaçırma

Aile öyküsü, alkol, metabolik sendrom, diyabet, 2-3. metakarpofalangeal eklem ağrısı/artropati, libido-hipogonadizm, kalp yetmezliği/aritmi ve siroz bulguları aynı turda sorgulanır.

Ferritin >1000 ng/mL, trombosit düşüklüğü, hepatomegali, AST/ALT yüksekliği veya siroz bulgusu varsa fibrozis evresi ve HCC riski erken planlanır.

Tanı

Tanı Koyma Akışı

1. İlk test: transferrin satürasyonu + ferritin birlikte istenir; açlık şart değildir, ancak sınırda/uyumsuz sonuçta tekrar örnek yararlıdır.

2. Transferrin satürasyonu ≥45% ve ferritin yüksekliği varsa sekonder nedenler sorgulanır; patern uygunsa HFE genotiplemesi istenir.

3. C282Y homozigotluğu + demir yükü fenotipi klasik herediter hemokromatozis tanısını güçlü biçimde destekler.

4. HFE negatifliği, genç yaşta ağır fenotip, çok yüksek ferritin/TSAT veya belirgin aile öyküsü varsa non-HFE hemokromatozis ve sekonder demir yükü için uzman/genetik değerlendirme planlanır.

5. Tanı netleşince aynı vizitte fibrozis evresi, diyabet-kalp-endokrin tutulum ve aile taraması planlanır.

Laboratuvarı Nasıl Okuyalım?

Transferrin satürasyonu ≥45% herediter hemokromatozis ve demir yükü için ana eşiktir; sınırda değer, inflamasyon veya yakın demir alımı varsa tekrar edilebilir.

Ferritin eşiği TSAT ile birlikte yorumlanır; ferritin >1000 ng/mL, kalıcı AST/ALT yüksekliği, hepatomegali, diyabet veya aile öyküsü varsa fibrozis/organ tutulumu değerlendirmesi hızlanır.

Transferrin satürasyonu normal, ferritin yüksek ise önce inflamasyon, MASLD/metabolik sendrom, alkol, kronik böbrek hastalığı, malignite ve hemoliz gibi sekonder nedenler aranır.

Başlangıç paneli: TKS/Hb, ferritin, transferrin satürasyonu, AST/ALT, ALP/GGT, bilirubin, INR, albümin, glukoz/HbA1c ve klinik bağlama göre CRP.

Genetik Test ve Aile Taraması

HFE testi en az C282Y ve H63D varyantlarını içermelidir; C282Y homozigotluğu en tipik genetik zemindir.

C282Y/H63D bileşik heterozigotluğu veya H63D homozigotluğu düşük penetranslıdır; demir yükü fenotipi yoksa tek başına hastalık gibi etiketlenmez.

Birinci derece akrabalara transferrin satürasyonu + ferritin ve HFE genetik testi/genetik danışmanlık önerilir; erişkin kardeşler en yüksek verimli tarama grubudur.

Çocuklarda klinik belirti genellikle geç olduğu için aile/genetik danışmanlıkla hareket edilir; mümkünse diğer ebeveynin HFE durumu değerlendirilir.

MR / Karaciğer Biyopsisi Ne Zaman?

Karaciğer MR demir ölçümü demir yükünü doğrulamak, dağılımı görmek ve sekonder nedenlerle ayırıcı tanıda yardımcıdır; HFE dışı veya biyokimya-genetik uyumsuz olguda özellikle değerlidir.

Tipik HFE C282Y homozigot hastada karaciğer biyopsisi tanı için rutin değildir.

Ferritin >1000 ng/mL, AST/ALT yüksekliği, trombosit düşüklüğü, hepatomegali veya siroz şüphesi varsa elastografi ve/veya biyopsi fibrozis evresi için düşünülür.

MASLD, alkol, viral hepatit veya otoimmün/kolestatik eşlik olasıysa ve tedavi kararını değiştirecekse biyopsi gündeme gelir.

Başlıca Kaynaklar

ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis, 2019
EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis, 2022

Tam kanıt tabanı için kaynakça sayfasına bakın. CNS Gastro adı geçen kuruluşlarla bağlantılı değildir; adlar yalnızca atıf amaçlıdır.

Bu başlığın tamamı — skorlar, hesaplayıcılar ve dinamik semptom motoruyla — uygulamada.

Çevrimdışı çalışır; nöbette internetsiz erişilir. Ücretsiz başlayın, dilediğinizde Pro'ya geçin.

Uygulamada aç Planları gör

Aynı Kategoride

Ana sayfa · Klinik Rehber · Kaynakça · Gizlilik · info@cns-gastro.com