CNS GASTROClinical Navigation System

Ana sayfa › Klinik Rehber › Wilson Hastalığı

HEPATOLOJI

Wilson Hastalığı

Kılavuz temelli klinik özet · Son içerik güncellemesi: Mayıs 2026 · Kanıt tabanı

Bu sayfa hekimler ve sağlık profesyonelleri için hazırlanmış bir klinik karar destek özetidir; hasta bilgilendirmesi veya tedavi önerisi değildir ve hekimin klinik değerlendirmesinin yerine geçmez.

Hızlı Yaklaşım

Şüphe - Doktor Ne Zaman Düşünmeli?

Yaş tek başına dışlama kriteri değildir; çocuk, genç erişkin veya ileri yaşta açıklanamayan hepatit, yağlı karaciğer benzeri tablo, siroz, hemoliz, hareket bozukluğu ya da psikiyatrik değişiklik varsa Wilson akılda kalır.

Genç hastada persistan ALT/AST yüksekliği, hepatomegali, steatoz, nedeni belirsiz siroz, epizodik sarılık veya Coombs negatif hemoliz Wilson için aktif sorgulanır.

Otoimmün hepatit benzeri tablo, yüksek IgG/otoantikor pozitifliği veya MASLD gibi görünen ama yaş/patern uyumsuz hastada Wilson özellikle dışlanır; tedavisi farklıdır.

ALF şüphesinde çok yüksek bilirubin + görece düşük/normal ALP, AST/ALT genellikle <1500 U/L, AST/ALT >2.2, ALP/total bilirubin <4, Coombs negatif hemoliz ve renal bozulma ALF-WD için kırmızı bayraktır.

Nörolojik ipuçları doğrudan sorulur: el yazısında bozulma, sakarlık, tremor, distoni, dizartri/hipofoni, okul/iş performansı düşüşü, depresyon, impulsivite veya davranış değişikliği.

Tanı

Testler - İlk Paket

AST, ALT, ALP, GGT, total/direkt bilirubin, albumin, PT/INR; tam kan sayımı, retikülosit, LDH, haptoglobin ve direkt Coombs testi ilk turda istenir.

Serum serüloplazmin, serum bakırı ve bazal 24 saat idrar bakırı birlikte istenir; tek testle Wilson dışlanmaz.

KF halkası için yarık lamba muayenesi istenir; nörolojik Wilson'da sık, yalnız hepatik fenotipte daha az olabilir. Yokluğu Wilson'u dışlamaz.

Aynı değerlendirmede viral hepatit, DILI/toksin, otoimmün hepatit, hemokromatozis, A1AT eksikliği, kolestatik hastalık ve vasküler nedenler klinik bağlama göre dışlanır.

Nörolojik/psikiyatrik bulgu varsa nöroloji değerlendirmesi, bazal nörolojik muayene, gerekirse beyin MR ve konuşma/yutma/psikiyatri değerlendirmesi tedavi öncesi kayda alınır.

Tanı - Kanıtları Birleştir

Leipzig skoru tanı olasılığını yapılandırır: KF halkası, nörolojik bulgu, serüloplazmin, Coombs negatif hemoliz, 24 saat idrar bakırı, karaciğer bakırı ve ATP7B bulguları birlikte puanlanır.

Serüloplazmin <20 mg/dL tanıyı destekler; çok düşük değer (<5 mg/dL gibi) güçlü ipucudur. Normal değer Wilson'u dışlamaz; inflamasyon, gebelik ve östrojen düzeyi yükseltebilir.

24 saat idrar bakırı semptomatik hastada genellikle >100 µg/24 saat güçlü destek sağlar; >40 µg/24 saat özellikle çocuk/asemptomatik veya MASLD benzeri ayırıcıda anlamlı olabilir.

24 saat idrar bakırı yorumu için toplamanın tam olması, kontaminasyon olmaması, böbrek fonksiyonu ve laboratuvar birimi mutlaka kontrol edilir.

ATP7B'de iki patojenik varyant tanıyı doğrular ve aile taramasını kolaylaştırır; tek varyant veya VUS klinik-biyokimyasal patern olmadan tanı koydurmaz.

Serüloplazmine bağlı olmayan bakır/NCC hesaplanabilir ama ölçüm hatalarına duyarlıdır; REC veya değişebilir bakır testleri varsa uzman merkezde yardımcı olabilir.

Testler çelişkiliyse hastaya 'Wilson dışlandı' denmez; hepatoloji/metabolizma ile genetik test, karaciğer bakırı veya tekrar doğru 24 saat idrar bakırı planlanır.

Tanı - ALF-WD İmzası

ALF-WD'de serüloplazmin tanısal olarak güvenilir olmayabilir; sonuç beklemek transplant görüşmesini geciktirmemelidir.

Klasik ipucu: Coombs negatif intravasküler hemoliz, çok yüksek bilirubin, düşük/normal ALP, ALP/total bilirubin <4 ve AST/ALT >2.2 birlikteliğidir.

AST/ALT değerleri diğer ALF nedenlerine göre görece düşük kalabilir; 'transaminaz çok yüksek değil' diye Wilson dışlanmaz.

ALF-WD şüphesinde 24 saat idrar bakırı çok yüksek olabilir, ancak pratik karar INR, ensefalopati, hemoliz, renal yetmezlik ve transplant merkezi görüşmesiyle verilir.

Aile Taraması

İndeks olguda ATP7B varyantları biliniyorsa birinci derece akrabalar hedefli genetik testle taranır.

Genetik bilgi yoksa fizik muayene, karaciğer testleri, serum bakırı/serüloplazmin, bazal 24 saat idrar bakırı ve yarık lamba muayenesi kullanılır.

Asemptomatik kardeş veya çocukta tanı netleşirse tedavi geciktirilmez; basit heterozigot taşıyıcı genellikle tedavi gerektirmez.

Küçük çocukta ilk tarama normal ama aile riski güçlüyse yaşa ve genetik bilgiye göre tekrarlı değerlendirme planlanır.

Başlıca Kaynaklar

Tam kanıt tabanı için kaynakça sayfasına bakın. CNS Gastro adı geçen kuruluşlarla bağlantılı değildir; adlar yalnızca atıf amaçlıdır.

Bu başlığın tamamı — skorlar, hesaplayıcılar ve dinamik semptom motoruyla — uygulamada.

Çevrimdışı çalışır; nöbette internetsiz erişilir. Ücretsiz başlayın, dilediğinizde Pro'ya geçin.

Uygulamada aç Planları gör

Aynı Kategoride

Bu sayfa hekimler ve sağlık profesyonelleri için hazırlanmış bir klinik karar destek özetidir; hasta bilgilendirmesi veya tedavi önerisi değildir ve hekimin klinik değerlendirmesinin yerine geçmez.

Ana sayfa · Klinik Rehber · Kaynakça · Gizlilik · info@cns-gastro.com

© NAVMED AI LIMITED — CNS Gastro. İçerik güncellemesi: Mayıs 2026.